Nouveau gène lié aux troubles du neurodéveloppement chez l’enfant découvert

En ce qui concerne le neurodéveloppement des enfants, les avancées scientifiques s’accélèrent. Des résultats concluants de recherches ont été partagés dans le prestigieux Science Translational Medicine. Ceux-ci proviennent d’une collaboration fructueuse entre des chercheurs de l’Inserm de l’université de Nantes et du centre hospitalier universitaire (CHU) de la même ville, qui ont voué leur étude à l’analyse du génome d’enfants atteints de troubles du neurodéveloppement.

Devant la complexité des troubles du neurodéveloppement chez l’enfant, comment avancer vers de nouvelles voies thérapeutiques? Il se pourrait bien que la solution génétique, et plus précisément l’étude approfondie de certains gènes cellulaires. La publication de ces résultats a été faite dans Science Translational Medicine.

Les chercheurs de l’Inserm de l’université de Nantes et du CHU de Nantes, qui ont bénéficié de la coopération de différentes équipes scientifiques internationales, se sont concentrés sur l’examen du génome de 23 enfants aux prises avec des troubles du neurodéveloppement.

Ces jeunes patients présentent tous une caractéristique commune: plusieurs mutations sur un même gène.

Un souci de processus de « recyclage »

Ils ont remarqué une quinzaine de mutations sur l’un des gènes associés au protéasome. Ce protéasome est un regroupement de protéines présentes au sein des cellules de l’être humain qui fonctionne à la manière d’un éboueur. Son rôle est d’éliminer les protéines nuisibles ou mal formées présentes dans nos cellules.

Or, chez ces enfants atteints de troubles du neurodéveloppement, ce mécanisme de dégradation normalement vital pour les protéines ne se déroule pas comme prévu.

« Cela ressemble beaucoup à un problème de recyclage. En effet, ces protéines endommagées, au lieu d’être écartées, continuent à être actives, et cela peut s’avérer nocif pour la cellule.

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Et de façon certaine, cette inaptitude à recycler peut avoir un impact significatif sur le redéveloppement », explique le Professeur Stéphane Bézieau, qui a dirigé l’étude et dirige le service de génétique au CHU de Nantes.

Il est maintenant crucial pour le chercheur et ses équipes de cerner davantage les implications des mutations géniques qu’ils ont identifiées.

L’espoir de ces scientifiques est en effet de parvenir à élaborer, dans le futur, un traitement qui permettrait de contrecarrer l’évolution néfaste de troubles du neurodéveloppement tels que l’autisme ou encore les troubles obsessionnels compulsifs.

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